癫痫（epilepsy）概念随着认识不断深入而改变。有关文字记载最早可追溯到4000多年前古巴比伦的汉谟拉比大法典。我国相关描述见于约2500多年前的《黄帝内经·素问》。目前广为采用的是国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy，ILAE）2005年定义^[1,2]：癫痫是一种慢性脑部疾患（disorder），其特征是患者脑内存在导致反复发作的持续性倾向，以及由此引起的神经生化、认知、心理和社会后果。临床诊断癫痫需要至少一次癫痫发作。

我国活动性癫痫患病率为4.6‰，年发病率为30/10万。现有癫痫患者600万，每年新发癫痫40~60万。各地发病有异，高发地区有新疆、陕西、云南等^[1,3]。

由于神经元兴奋性受多种因素影响，癫痫发作和癫痫存在多种病因。癫痫发病被认为是易感因素、致痫因素和诱发因素共同作用的结果。

选择治疗方法时需要综合评估。目前以药物治疗为主。在新诊断癫痫中，约80%可通过药物治疗得到控制。手术限于致痫灶明确或正规药物治疗后控制不佳的部分患者。

癫痫（epilepsy）概念随着认识不断深入而改变。有关文字记载最早可追溯到4000多年前古巴比伦的汉谟拉比大法典。我国相关描述见于约2500多年前的《黄帝内经·素问》。

目前广为采用的是国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy，ILAE）2005年定义^[1,2]：癫痫是一种慢性脑部疾患（disorder），其特征是患者脑内存在导致反复发作的持续性倾向，以及由此引起的神经生化、认知、心理和社会后果。临床诊断癫痫（epilepsy）需要至少一次癫痫发作（seizure）

癫痫的分类比较复杂，目前应用最为广泛的是ILAE有关癫痫发作的分类和癫痫综合征的分类。最新的癫痫发作分类修订于2017年，癫痫综合征分类修订于2022年。癫痫发作是癫痫的主要临床表现形式，但并非唯一表现，也不是所有发作皆可归因于癫痫。癫痫综合征可以体现癫痫患者的疾病特征，但并非所有的癫痫患者最终都可归类于某种癫痫综合征。按照癫痫发作或癫痫综合征类型进行药物选择是目前癫痫用药的基本原则之一，有关癫痫的两种分类方法在临床运用中可相互参照，互为补充，利于指导病情、预后判断及药物的个体化治疗。

（一）癫痫发作

癫痫发作按照发作起源分为局灶起源、全面起源和无法确定起源三大类。每大类又按是否伴有意识障碍及运动症状分为若干亚型。

（二）癫痫综合征

癫痫综合征的诊断通常对治疗和预后具有提示意义。2017年ILAE将癫痫综合征定义为“一组具备特征性的临床和脑电图表型和通常具有特定的病因（结构、遗传、代谢、免疫和感染）的癫痫疾病”；2022年ILAE癫痫综合征分类先按起病年龄分为新生儿和婴儿期起病；儿童起病；可在各年龄段起病；以及特发性全面性癫痫（IGEs）四组。再根据癫痫发作类型，进一步分为全面性、局灶性或全面性和局灶性，并将发育性癫痫性脑病或进行性神经功能退化的综合征（特殊病因）单独分类。

癫痫发作及癫痫是中枢神经系统兴奋与抑制失衡的结果。由于神经元兴奋性受多种因素影响，癫痫发作和癫痫存在多种病因。癫痫发病被认为是易感因素、致痫因素和诱发因素共同作用的结果。

癫痫的发病机制非常复杂。临床上不同类型癫痫发作，可能具有不同的发病机制。不同癫痫综合征，病因不同，其发病机制也不同。

根据ILAE建议^[6]，完整的癫痫诊断分为五步：

图1 癫痫诊断流程

癫痫发作的诊断主要依赖于病史。详细真实的病史是鉴别癫痫发作和其它发作性疾病的主要依据。鉴于问诊在癫痫诊断中的重要性，问诊医生需熟悉了解各种类型癫痫发作的临床特征，包括发作前有无先兆，发作过程有无知觉意识障碍，有无外伤、情感反应及自发动作，有无大小便失禁，发作后有无头痛、嗜睡等精神状态改变等。癫痫发作与其它发作性疾病鉴别点在细节之处，问诊越详细，越有助于明确诊断。现代社会手机的普遍性使得现场录制成为现实，建议患者家属或发作旁击者尽可能提供发作视频以助诊断。病史询问还包括既往史、个人史及家族史。儿童还应询问分娩史和精神发育情况。上述问诊有助于癫痫发作的诱因、病因、以及癫痫和癫痫综合征的诊断（表1）。

表1 癫痫问诊项目

对局灶性起源的癫痫发作，起始症状描述对致痫病灶的判断更为重要（表2）^[7]。

表2 局灶性发作中行为表现的一般性描述

分为发作期查体和发作间期查体。

临床上大多数患者在癫痫发作后或间歇期就诊，神经系统查体多为正常。偶有情况下癫痫患者发作后遗留功能障碍，有助于癫痫诊断分型或致癫痫区的判断。如单侧上肢阵挛性发作后出现发作肢体的瘫痪（Todd瘫，可持续72小时），提示癫痫可能起源于对侧额叶中央前回运动区。对患者详细的体格检查有助于发现潜在的癫痫病因和共病线索。中老年急性癫痫发作患者，查体发现血压增高，伴言语含混，一侧肢体轻偏瘫，癫痫可能的病因是急性脑卒中。如患者严重心律不齐伴心动过缓，癫痫发作可能与心脏疾病有关（如阿-斯综合征等）。睡眠中癫痫发作患者如体重严重超标，有杵状指、桶状胸或睡眠打鼾，则应考虑是否共病阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。

癫痫发作及其类型主要依赖病史、目击发作时情况结合发作期脑电图做出诊断。癫痫、癫痫综合征及其类型的诊断依赖于脑电图特征、临床发作类型、发病年龄、家族史及智能情况。

2014年国际抗癫痫联盟发布癫痫实用性定义（Practical defination）^[9]：

癫痫是一种脑部疾病，符合下列之一即可作出临床诊断：

1.间隔24小时有2次以上无诱因发作。

2.有1次无诱因发作，且10年内再发风险＞73% （符合下列之一）：

a.脑损伤。

b.间歇期EEG癫痫波。

c.头影像异常。

d.夜间发作。

3. 诊断为癫痫综合征。

包括发作风险评估、停药后再发风险评估、疗效评估、持续状态预后评估等多个内容。多根据家族史/遗传史、发作类型、服药反应、药物种类、影像学改变、脑电图改变、脑功能变化等多个因素综合分析，进行评价^[10]。目前没有统一标准和指南建议。

包括急性并发症和慢性并发症。急性并发症主要是发作后残留的功能缺损或由于发作引起的意外伤害。如发作后遗留一过性肢体瘫痪。癫痫发作时由于防护不当或受环境影响，发生舌咬伤、头部碰伤或四肢骨折。游泳时突发发作，可能导致溺水。驾驶时突发发作导致交通事故。妊娠期发作，尤其是剧烈发作，可能导致胎儿缺氧或流产等。少数患者短时间内反复发作或间歇期神经功能不能恢复，继发癫痫持续状态，此时可引起高颅压、脑水肿、肺水肿、高血压、高血糖、肝肾功能异常、酸中毒、电解质紊乱、心律失常、发热、横纹肌溶解、肌红蛋白尿等。另外，脑发育期慢性、频繁、反复的癫痫发作，可能引起发育迟滞。个别患儿由于慢性反复癫痫发作出现智力倒退，称癫痫性脑病^[1]。

鉴别诊断分为癫痫发作的鉴别和癫痫、癫痫综合征之间的鉴别。

（一）癫痫发作与非癫痫发作的鉴别

癫痫发作主要与非癫痫性发作相鉴别。后者包括精神心理性发作和器质性疾病所致的发作性症状。前者常见非癫痫性精神心理发作（psychogenic non-epileptic seizures，PNES，又称假性发作、转换障碍）^[11]、屏气发作、过度换气综合征、惊恐发作等。后者常见的有：晕厥、短暂性脑缺血发作、眩晕、偏头痛、短暂性全面性遗忘、发作性睡病、异态睡眠、不宁腿综合征、周期性肢体运动、发作性肌张力障碍、非癫痫性肌阵挛发作、低血糖发作、阿-斯综合征、肾上腺皮质危象以及甲状腺危象等^[1]。不同癫痫发作类型需要鉴别的疾病类型应有所不同（表3~表7）。

表3不同年龄阶段常见的非癫痫性发作

表4 全面强直阵挛发作与非痫性精神心理发作（PNES）

表5 全面强直阵挛发作与屏气发作

表6 全面强直阵挛发作与晕厥

表7 TEA、TIA与TGA

注：TGA：transient global amnesia，短暂性全面遗忘；TEA：transient epileptic amnesia，短暂性癫痫性遗忘；TIA：transient ischemic attack，短暂性脑缺血发作

（二）不同癫痫发作以及不同癫痫综合征之间的鉴别

如失神发作和伴有知觉障碍的局灶型发作，肌阵挛发作和阵挛发作，典型失神和不典型失神发作，额叶癫痫和颞叶癫痫的鉴别等。有些不同类型癫痫发作如肌阵挛和负性肌阵挛（失张力）发作临床上表现非常相似，持续又非常短暂，只能依赖发作期脑电图和同步肌电图特征作出鉴别（表8）。某些局灶性癫痫的致痫区可能位于脑功能静区，每次癫痫发作临床表现并完全一致，也增加了鉴别诊断的难度。

表8 某些癫痫发作和癫痫综合征脑电-肌电特征

易误诊人群

不同年龄阶段发作性疾病人群均为易误诊人群。

本病被误诊为其他疾病

发作性疾病包括痫性发作和非痫发作疾病。非痫性发作可由器质性疾病和功能性疾病所致。癫痫误诊为其它疾病常见于非癫痫专业医生和脑电图检查阴性的癫痫患者。常被误诊的疾病包括：转换障碍、精神分裂症、躯体形式障碍、抽动症、发作性肌张力障碍、偏头痛、睡眠障碍、低血糖发作、晕厥、脑卒中、各种病因导致的昏迷等。

其他疾病被误诊为本病

被误诊为癫痫或癫痫发作的疾病很多。癫痫诊断的第一步便是判断是否癫痫发作和癫痫发作的类型。不同的癫痫发作类型与不同非痫性发作疾病临床表现类似，极易导致混淆。癫痫发作是临床-电综合征，除临床表现外，脑电图是可靠的鉴别工具。易被误诊为癫痫或癫痫发作的常见疾病有：小儿抽动症、发作性肌张力障碍、舞蹈症、晕厥、短暂性脑缺血发作、偏头痛、转换障碍、发作性睡病、REM睡眠行为异常、破伤风、低血糖发作等（表9）。

表9 不同癫痫发作类型与相应非癫痫发作性疾病的鉴别要点

避免误诊的要点

各种发作性疾病均易相互误诊。非癫痫专业医生将某些特殊类型发作误诊为其它器质性或功能性疾病非常常见。避免误诊的关键是熟悉癫痫和癫痫发作各种类型的临床特点，反复脑电图检测，遇到可疑病例及时转诊专业医生。

（一）一级预防

●防止高龄妊娠（＞35岁）、低龄生育和酒后受孕。

●防止在流感、肝炎、风疹流行期间受孕和慎重服药。

●禁止三代之内近亲择偶、结婚。

●防止孕妇接触X线、核素检查。

（二）二级预防

●避免诱因或促发因素。保证充足睡眠时间，养成良好睡眠习惯和规律。不酗酒，情绪稳定，妥善处理与适应应激。

●针对反射性癫痫患者，预防特定的诱发因素。如原发性阅读性癫痫，避免长时间阅读。光敏性癫痫，避免强光、闪光刺激，外出戴墨镜等。高热惊厥早期降温，避免长时间发热等。

●某些局灶性癫痫可采用松弛方法、注意力专注于另一事物、或某些特殊行为等协助药物控制发作。

●规律服药，不随意调整，定期随访是防止发作的基本药物治疗要求。

康复训练指先由专业康复师对患者进行功能障碍诊断后，再通过专业的训练器材开展针对性治疗。大多数癫痫综合征患者发病年龄早，常合并肢体运动或认知障碍。此时康复治疗一定要做到早发现、早治疗，从儿童期做起。早期康复，不仅能促进神经系统的正常发育，改善异常姿势和运动，抑制异常反射，还可以预防并发症，如肌腱挛缩和骨关节畸形，并降低致残率。

此外，综合治疗方法也是非常重要的。根据神经发育规律和运动学原理，建议采用双重疗法，配合手的精细运动和语言训练，并结合适当的物理疗法、中医按摩和药物辅助等综合治疗措施。

康复过程中不仅要关注癫痫疾病本身相关因素，还要考虑社会心理因素、家庭环境因素、生活质量等。在康复中关注、兼顾并针对性处理癫痫患者的情绪和心理问题。

癫痫是慢性病，需要长期观察和定期复诊。建立完善的复诊、随访管理制度非常必要。方式可采用电话、网络随访、门诊复诊等。

复诊时间因人而定。对新发患者，疾病早期常需要观察药物疗效和副反应，进行一些常规检查，如血常规、血药浓度、肝肾功能等，以随时掌握病情变化，方便及时调整治疗等。发作完全控制或次数很少患者，一般3~6月复诊1次。术后患者根据病情而定，一般情况下术后3个月、半年、1年进行复诊，病情稳定后可1年复诊1次。

复诊内容很多，包括：生活状况和心理状况、疾病发作频率、发作形式、药物依从性、不良反应以及儿童的就学教育、女性患者的妊娠生育问题等等。

1.正确认识疾病

很多患者及家庭成员对癫痫诊断感到耻辱和恐惧，常否认癫痫病的诊断，拒绝药物治疗，给疾病管理造成了困难。

2.关注疾病过程中并发的心理认知问题

社会上对该病还存在偏见和误解，这往往使得患者退缩孤立，容易共病精神心理疾病。

10%~30%癫痫患者有明显的精神行为异常，多表现为抑郁、焦虑、其他精神疾病如癫痫人格、精神分裂症样精神病、智能衰退等。抑郁使癫痫患者自杀率明显增加。癫痫人格主要表现为固执、激惹、情绪爆发、行为迟缓以及自我为中心等。约50%的人格改变见于颞叶癫痫患者。故长期动态的神经精神心理评估非常重要。

3.患者学习职业规划

对伴有精神发育迟缓的患者，在进行综合评估后可接受特殊教育。患者和家长应及时告知病情和服药情况，以得到必要的人文关怀和医疗救助。患者接受职业教育和高等教育时，应该清楚所选择的专业是否适合将来的就业，必须了解将来可从事的职业，以及法律上是否对癫痫患者有所限制等等。

4.日常生活注意问题

（1）详细记录病情变化和服药情况。包括发作日期、持续时间，发作时表现、严重程度等，有条件对发作过程录制视频并保存，以便复诊时医生了解病情。

（2）尽量避免容易诱发发作因素，避免过劳，保证充分睡眠。生活规律，不饮酒，不暴饮暴食。保持乐观的态度和最小精神压力，不过分限制自己生活。

（3）外出时携带足够量的抗癫痫药，保证与亲朋好友的及时联系。发作尚未完全控制的患者，不从事法律限制如救援、高空作业、水中作业、驾驶、游泳等能带来社会危害和生命危险的行为。